A fost decriptat genomul celei mai vârstnice femei din lume! 
Galerie foto (1)
Oamenii de ştiinţă au reuşit în premieră să secvenţieze ADN-ul unei femei care a trăit 115 ani. Acesta este un prim pas spre o mai bună înţelegere a secretelor longevităţii.
Femeia, care la momentul morţii era cea mai vârstnică persoană din lume, avea mintea unei persoane mai tinere cu câteva decenii.
Studiul sugerează că femeia era protejată de demenţă de anumite gene, iar cercetătorii spun că un studiu aprofundat ar putea oferi indicii asupra motivului pentru care anumite persoane se nasc cu gene care predispun la longevitate.
Identitatea femeii este ţinută secretă, fiind cunoscută doar după numele de cod W115. Aceasta şi-a donat corpul pentru a fi studiat după moarte.
Dr. Henne Holstege, de la Centrul Medical Universitar VU din Amsterdam, afirmă că femeia prezintă câteva schimbări genetice rare în ADN-ul său. Acestea par să o fi protejat de demenţă şi de alte boli tipice vârstei înaintate.
"Ştim că are ceva deosebit, spre exemplu creierul său era nu prezenta niciun semn de Alzheimer. Bănuim că există anumite gene care asigură longevitatea şi care protejează de această maladie", a comentat doctorul.
W115 s-a născut prematur, iar doctorii nu aşteptau ca ea să supravieţuiască. Cu toate acestea, a avut o viaţă lungă şi sănătoasă, fiind internată la un azil la vârsta de 105 ani. A murit la 115 ani de o tumoare la stomac, după ce la vârsta de 100 de ani fusese tratată pentru cancer la sân.
Un test al abilităţilor mentale efectuat la vârsta de 113 ani a arătat că W115 avea capacităţile unei femei în vârstă de 60-75 de ani.
Cercetătorii au anunţat că vor permite şi altor oameni de ştiinţă să studieze genomul recent secvenţiat.
Dr Jeffrey Barrett, de la Centrul Sanger din Cambridge, a comentat reuşita oamenilor de ştiinţă: "Secvenţierea genomului celei mai longevive femei din lume constituie un moment important în cursa de a înţelege cum influenţează variaţia ADN-ului procesul de a avea o viaţă lungă şi sănătoasă".
Sursa: BBC News
-->
Răspunsuri
Probabil s-au descoperit multe lucruri despre care noi nu stim nimic.
A fost descifrata structura tridimensionala a genomului uman
"Prin descompunerea genomului in milioane de bucati, am creat o harta spatiala care prezinta in detaliu legaturile dintre toate aceste fragmente", a explicat Nynke van Berkum, unul din autorii principali ai studiului si cercetator la facultatea de medicina a Universitatii Massachusetts. "Am realizat un puzzle tridimensional fantastic si apoi, cu ajutorul unui computer, l-am descifrat", a adaugat acesta.
Pentru aceasta realizare, cercetatorii au folosit o noua tehnologie, numita "Hi-C", care le-a permis mai intai sa afle raspunsuri cu privire la modul in care fiecare celula din corp poate sa contina aproximativ trei miliarde de perechi de de baza de ADN si, in acelasi timp, sa fie perfect functionale.
"Stim de mult timp ca, la scara mica, ADN-ul este ca o spirala dubla. Daca aceasta spirala nu s-ar mai plia si ar fi desfasurata complet, genomul continut in fiecare dintre celule ar masura doi metri lungime", a explicat Erez Lieberman-Aiden, co-autor al studiului si cercetator in cadrul Universitatea Harvard.
"Cercetatorii nu intelegeau exact cum aceasta structura poate fi inserata in nucleul unei celule umane, care nu are decat o sutime de milimetru in diametru. Noua tehnologie ne-a permis sa rezolvam tocmai acest mister", a adaugat expertul.
Oamenii de stiinta au descoperit ca genomul uman este organizat in doua compartimente distincte care separa genele active, accesibile proteinelor, de ADN-ul neutilizat, care ramane stocat. Cromozomii trec dintr-un compartiment in altul, in timp ce ADN-ul lor alterneaza intre portiunele active sau inactive ale genomului.
Studiul a relevat, de asemenea, faptul ca genomul adopta o forma de organizare neobisnuita, care in matematica poarta numele de "fractal", ce permite celulei sa "inghesuie" ADN-ul in interiorul nucleului sau, unde densitatea informatiilor este de circa trei trilioane de ori mai mare decat intr-un microcip.
Prin aceasta structura se reuseste, astfel, evitarea eventualelor noduri sau blocaje care ar putea interfera cu capacitatea celulei de a interpreta informatiile propriului genom, permitand in acelasi timp ADN-ului sa se desfaca si sa se replieze cu usurinta in timpul diverselor activitati ale genelor.
"Natura a nascocit o solutie uluitor de eleganta pentru a stoca informatii - o structura extrem de densa, fara noduri", a spus Eric Lander, principalul autor al studiului.
Citeste mai multe despre genomul uman • medicina harvard • structura tridimensionala • uman • computer science • microcip • structura genom • structura • universitatea harvard
Interesant articol...Felicitări!